Что за заболевание синдром Хантера?

Синдром Хантера - наследственное заболевание обмена веществ с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, характеризующееся дефицитом лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы и накоплением мукополисахаридов в тканях. При синдроме Хантера отмечается задержка роста, макроцефалия, деформация костно-суставного аппарата, поражение кожи, сердечно-сосудистой и дыхательной системы, гепатоспленомегалия, нарушение слуха, умственная отсталость. С целью диагностики синдрома Хантера проводится консультация генетика, определение экскреции гликозаминогликанов, рентгенография костей и суставов. Пациентам с синдромом Хантера показана пожизненная ферментозамещающая терапия препаратом элапраза.

Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) - редкое генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, при котором вследствие ферментной недостаточности происходит неполное разрушение и накопление кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) в различных тканях. Частота рождения детей с синдромом Хантера составляет примерно 1:100000-150000 новорожденных. В настоящее время в мире насчитывается не более 2000 больных синдром Хантера; по России официальная статистика отсутствует. Синдром Хантера относится к группе орфанных заболеваний, лечение которых, согласно действующему законодательству, должно осуществляться за счет средств федерального и регионального бюджета.

Дети с синдромом Хантлера могут казаться нормальными при рождении, а симптомы у них развиваются в первые годы жизни. Симптомы у разных пациентов различаются.Одна из первых аномалий, которую можно обнаружить, - это огрубление черт лица; эти симптомы могут начаться в возрасте 3-6 месяцев. Голова может быть большой с выступом лобной кости. Череп может быть удлиненным. Нос может иметь уплощенную переносицу с непрерывными выделениями из носа. Глазницы могут быть широко расставлены, а глаза могут выступать из черепа. Губы могут быть большими, и больные дети могут постоянно держать челюсти открытыми. Скелетные аномалии возникают примерно в возрасте 6 месяцев, но могут не проявляться клинически до 10-14 месяцев. Пациенты могут испытывать изнуряющие деформации позвоночника и бедра, синдром запястного канала и скованность суставов. Пациенты могут иметь нормальный рост в младенчестве, но перестают расти к 2 годам. Они не могут достигать высоты более 4 футов.Другие ранние симптомы могут включать паховые и пупочные грыжи. Они могут присутствовать при рождении или развиваться в течение первых месяцев жизни. Помутнение роговицы и дегенерация сетчатки могут произойти в течение первого года жизни, что приведет к слепоте. Часто наблюдаются увеличенные печень и селезенка. Дисфункции органов нет. У пациентов также может быть понос. Может возникнуть заболевание аортального клапана.Обструкция дыхательных путей является частым явлением, обычно вторичным по отношению к аномалиям шейных позвонков.Часто встречаются инфекции верхних и нижних дыхательных путей.Задержка развития может проявляться в возрасте 1-2 лет, при максимальном функциональном возрасте 2-4 года. Далее следует прогрессирующее ухудшение. У большинства детей развиваются ограниченные языковые способности. Смерть обычно наступает к 10 годам.