Что за заболевание синдром Элерса - Данлоса?

1) Синдром Элерса-Данлоса – наследственная системная соединительнотканная дисплазия, обусловленная недостаточным развитием коллагеновых структур. В зависимости от клинического типа синдром Элерса-Данлоса может проявляться гипермобильностью суставов, необычайной ранимостью и растяжимостью кожи, склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям, деформациями позвоночника и грудной клетки, миопией, косоглазием, птозом внутренних органов и пр. При диагностике синдрома Элерса-Данлоса учитываются клинические данные, результаты биопсии кожи и генотипирования; возможна пренатальная диагностика патологии. Лечение синдрома Элерса-Данлоса сводится к соблюдению щадящего режима, белковой диеты, симптоматической терапии.

2) Синдром Элерса-Данлоса (несовершенный десмогенез, гиперэластическая кожа), наряду с несовершенным остеогенезом, синдромом Марфана и другими заболеваниями, относится к наследственным коллагенопатиям. Синдром Элерса-Данлоса неоднороден и включает в себя гетерогенную группу наследственных поражений соединительной ткани (соединительнотканных дисплазий), связанных с нарушением биосинтеза белка коллагена. Проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный характер и затрагивают опорно-двигательный аппарат, кожу, сердечно-сосудистую, зрительную, зубочелюстную и другие системы. Поэтому синдром Элерса-Данлоса представляет практический интерес не только для генетики, но и травматологии и ортопедии, дерматологии, кардиологии, офтальмологии, стоматологии.

Сложность верификации и наличие легких форм затрудняет получение точных сведений об истинной распространенности синдрома Элерса-Данлоса; частота диагностированных среднетяжелых случаев составляет 1:5 000 новорожденным, тяжелых форм - 1:100 000.

Сама по себе EDS не становится «хуже» в том смысле, что это состояние является генетической мутацией некоторых хромосом, и со временем вы не получите «их больше».Однако симптомы и проявления этого могут со временем ухудшиться. Таким образом, хотя слабость ваших суставов, например, не станет сильнее со временем, повреждения, которые они получают, усилят отек, хроническую боль и другие проблемы.Это очень индивидуальное состояние, поскольку на проявление симптомов влияет так много факторов. Гормоны, образ жизни, мышечный тонус, степень тяжести.Некоторые люди, которые, например, получают больше повреждений суставов из-за своего образа жизни, вероятно, увидят ухудшение своих симптомов в пожилом возрасте. Другие (например, мой брат) считают, что если им удастся сохранить свои суставы «в безопасности» по большей части от вывихов и подвывихов (например, за счет очень высокого мышечного тонуса, который удерживает кости на месте), скорее всего, они увидят некоторые преимущества от естественного уменьшения эластичность, которая приходит с возрастом.Но я бы сказал, что для большинства людей с EDS время просто усиливает проявления симптомов этого состояния.